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急性リンパ性白血病では、染色体異常がみられる場合があります。このうち、成人患者さんでもっとも多くみられる染色体異常がフィラデルフィア染色体（Ph）で、約4人に1人（15～30%）の割合でみつかっています。このようなフィラデルフィア染色体を持つものを「フィラデルフィア染色体（Ph）陽性急性リンパ性白血病」といいます。
フィラデルフィア染色体からは、異常なBcr-Ablタンパクがつくられ、このタンパクがさらにエネルギーを得て白血病細胞を異常増殖させます。そのため、フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病は、陰性（フィラデルフィア染色体を持たない場合）に比べて予後が悪く、抗がん剤による化学療法だけの治療では不十分であることから、これに対応した治療が行われます。
フィラデルフィア染色体
フィラデルフィア※染色体は、成人の急性リンパ性白血病患者さんの15～30%に認められる異常な染色体です。人には46本の染色体がありますが、フィラデルフィア染色体は、9番目の染色体と22番目の染色体が入れ替わってつながったものです（「相互転座」といわれます）。
それぞれの切り口にあったbcr遺伝子とabl遺伝子がひとつになり（融合）、bcr-abl遺伝子が新しくできあがります。このbcr-abl遺伝子によってBcr-Ablタンパクがつくられ、さらにエネルギーを得ることで、白血病細胞を増殖させます。
※フィラデルフィアとは、この遺伝子を発見した研究者が所属する大学の場所にちなんで命名されました。
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