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急性リンパ性白血病の診断は、骨髄内の細胞形成状態、芽球の状態によって、確定されます。また、フィラデルフィア染色体の存在によって治療方針は異なるため、これも治療開始前に確認されます。
行われる検査としては、問診、触診、聴診、血液検査、骨髄検査、染色体検査、遺伝子検査、抗体検査などがあります。検査の目的は、最初は診断のために、その後は、治療効果の判定や副作用の管理などのために行われます。
患者さんが気になる症状をうかがったり、リンパ節、腹部（肝臓や脾臓）を触ったり、胸の音を聴いたりして、全身の状態を確認し、病気の進行の程度を検討します。
また、ご自身の病歴や治療歴を確認し、白血病の治療に影響がないかを検討します。さらに、造血幹細胞移植の提供者（ドナー）の有無を把握するため、家族構成などが確認されます
血液を採取して、赤血球、血小板、白血球分画（白血球の種類）を測定します。
急性リンパ性白血病では、多くの場合、赤血球と血小板が不足しています。また、がん化した前駆細胞（白血病細胞）が血液中にみられます。
骨髄穿刺（マルク）を行って骨髄液を採取し、細胞の状態を顕微鏡で確認します。
白血病細胞がみつかった場合は、染色体検査、遺伝子検査、抗体検査を行って、白血病細胞のタイプや性質を詳しく調べます。骨髄検査は、診断時のみならず、治療効果を確認するためにも行われます。
骨髄穿刺
骨髄液を採取する方法です。局所麻酔の後に、胸骨（胸の中央にある骨）または腸骨（腰の骨）に骨髄穿刺針という細い針を刺し、骨の中にある骨髄液を注射器で吸引します。ドイツ語での骨髄「knochenmark」を略して「マルク」と呼ばれることもあります。
白血病とは？
白血病の種類とは？
急性リンパ性白血病とは？
フィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病とは？
どのような検査が行なわれる？
