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フィラデルフィア染色体（Ph染色体）とは、慢性骨髄性白血病患者のほとんど（90～95％）に認められる異常な染色体です。
ペンシルバニア大学の医師が慢性骨髄性白血病患者さんの遺伝子を調べたところ、計46本の染色体のうち22番目が、他の人と比べ短いことを発見し、この短い22番染色体を、大学所在地の名をとってフィラデルフィア染色体と名付けました。
さらによく調べてみると、フィラデルフィア染色体は、22番染色体が途中から切れて、9番染色体の断片と結合していることが分かりました。つまり、9番と22番の染色体がそれぞれある部分で2つに切断され、互いに入れ替わって結合していたのです。このような入れ替わりを、相互転座と呼びます。
先ほど、染色体は遺伝子の集まったものと説明しましたが、9番染色体の切断された部分にはablという名の遺伝子が、22番染色体の切断部分にはｂｃｒという遺伝子があり、9番と22番の染色体断片が結合することによってこの2つの遺伝子が融合し、新たにbcr-ablという融合遺伝子が作られます。この bcr-abl融合遺伝子が、慢性骨髄性白血病の発症原因です。
遺伝子は、体に必要な蛋白質を作り出す働きを担っています。ところが異常な遺伝子であるbcr-abl融合遺伝子が作り出す蛋白質は、白血病細胞の異常増殖を引き起こし、同時に血液細胞のアポトーシスを起こしにくくして、細胞の自然な死を妨げています。その結果、慢性骨髄性白血病を発症させていることがわかりました。
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フィラデルフィア（Pｈ）染色体、bcr-abl融合遺伝子について
